Los científicos han identificado una causa genética de una enfermedad extremadamente rara que debilita los huesos y que se observa en los jóvenes.
La osteoporosis idiopática es una enfermedad ósea que afecta alrededor de 0,4 personas por 100.000 cada año. Al igual que las formas más comunes de osteoporosisdebilita los huesos de las personas, volviéndolos quebradizos. Esto aumenta el riesgo de fracturas, incluso durante movimientos relativamente suaves. como toser o agacharse. La mayoría de los casos de osteoporosis afectan a personas. más de 50 añosespecialmente en mujeres posmenopáusicas, pero la osteoporosis idiopática es diferente porque aparece espontáneamente individuos jóvenes y por lo demás sanos.
Se desconoce la causa exacta de la osteoporosis idiopática, pero parece correr con la familiacon muchos pacientes sufriendo fracturas óseas excesivas en la infancia. Esta tendencia sugiere que la enfermedad podría tener una causa genética, y ahora los científicos han identificado cuál podría ser esa causa.
Los investigadores realizaron un análisis genético que reveló que las mutaciones en un gen específico pueden alterar la función de una proteína llamada MTNR1A, que puede ser en parte responsable del desarrollo de la osteoporosis idiopática. Los científicos publicaron sus resultados el 16 de octubre en la revista. Medicina científica traslacional. La proteína es un receptor en la superficie de las células al que se conecta la melatonina, más conocida como suplemento que promueve el sueño.
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La melatonina es una hormona que regula el ciclo sueño-vigilia del cuerpo — los ritmos diarios que mueven el cuerpo del sueño a la vigilia y viceversa. Pero las investigaciones muestran que la melatonina también puede tener otras funciones, incluida la capacidad de eliminar el cáncer en ciertos contextos, bajar la presión arterial Y controlar el proceso de producción de tejido óseo nuevo.
En el nuevo estudio, los científicos secuenciaron los genomas de 10 personas de la misma familia, varias de las cuales padecían osteoporosis idiopática. (Después de completar el estudio, el equipo supo que la familia tenía ascendencia judía asquenazí).
Además de la familia, los investigadores tomaron muestras de ADN de 75 pacientes con esta enfermedad que no estaban relacionados entre sí.
Este análisis encontró que mutaciones específicas en el gen que codifica MTNR1A, denominado rs374152717 y rs28383653, podrían estar relacionadas con la enfermedad, ya que estas mutaciones se encontraron exclusivamente en personas con la enfermedad.
Luego, el equipo amplió su investigación para incluir datos genómicos de grandes bases de datos disponibles públicamente. Descubrieron que estas raras mutaciones se observaban con mayor frecuencia en los judíos asquenazíes que en la población general y también estaban relacionadas con la osteoporosis idiopática.
La mutación rs28383653 fue particularmente prevalente entre los participantes con osteoporosis idiopática y fue portada por aproximadamente el 4% de las personas de esta población. Esto se compara con el 1,7% de la población asquenazí en general y el 0,9% de la población general. La variante rs374152717, por el contrario, se encontró en el 40% de los miembros de la familia, el 0,9% de la población asquenazí en general y el 0,04% de la población general. Esto sugiere que las personas con estas mutaciones tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis idiopática.
En experimentos separados, los investigadores utilizaron la herramienta de edición del genoma. CRISPR para insertar la mutación rs374152717 en células óseas humanas, así como en ratones de laboratorio. La mutación provocó que las células óseas produjeran un receptor de melatonina inactivo, lo que interrumpió la señalización de la melatonina. En ratones, la mutación estimuló la actividad de células llamadas osteoblastosque producen tejido óseo. Esto provocó un envejecimiento más rápido de las células y una reducción de la masa ósea.
En conjunto, los resultados del estudio respaldan la idea de que la melatonina podría usarse potencialmente para tratar la osteoporosis idiopática, concluyó el equipo.
«Es posible que al encontrar formas de restaurar la actividad de esta vía de señalización de la melatonina [in these patients]podríamos prevenir una mayor pérdida ósea y fracturas o restaurar defectos óseos”, dijo Stavroula Koustenicoautor del estudio y profesor de fisiología y biofísica celular en la Universidad de Columbia.
Sin embargo, «estas posibilidades deberán probarse experimentalmente», dijo a WordsSideKick.com en un correo electrónico.
Misceláneas ensayos clínicos han demostrado previamente que la melatonina puede mejorar la densidad ósea y prevenir la pérdida ósea, anotaron. Por el momento, el estudio no indica ninguna forma de corregir las mutaciones genéticas que pueden provocar la enfermedad.
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