DENVER — Un medicamento que se encuentra en casi todos los botiquines podría ser un tratamiento para una enfermedad genética rara.
El ibuprofeno puede ayudar a los niños con mutaciones en un gen llamado MAN1B1, sugiere un estudio sobre moscas de la fruta. El genetista Clement Chow de la Universidad de Utah en Salt Lake City informó los resultados el 6 de noviembre en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana.
La proteína MAN1B1 normalmente elimina un azúcar llamado manosa de las proteínas mal plegadas, dirigiéndose a ellas para su eliminación. Los hijos que hereden dos copias defectuosas del MAN1B1 avergonzado tener retrasos en el desarrolloson propensos a la obesidad y la agresión, tienen rasgos faciales distintivos y una serie de otros problemas. Actualmente no existe cura ni tratamiento para esta afección, denominada trastorno congénito de glicosilación MAN1B1.
Chow y sus colegas decidieron probar una batería de medicamentos ya aprobados para ver si alguno podía ayudar. Este tipo de investigación sobre la reutilización de medicamentos se ha vuelto común. El enfoque es «importante porque las personas que viven con enfermedades raras no pueden simplemente esperar a que se desarrolle un fármaco, lo que puede llevar décadas», afirmó Chow.
El equipo creó moscas de la fruta en las que MAN1B1 Ha mutado ante los ojos de las moscas. La mutación hace que los ojos sean pequeños y ásperos. Los investigadores probaron en moscas alrededor de 1.500 fármacos existentes. De ellos, 51 devolvieron los ojos de las moscas a su habitual gran estado rojo rubí y 47 empeoraron su condición. De los medicamentos que devolvieron la normalidad a los ojos, nueve eran fármacos antiinflamatorios no esteroides (AINE), incluido el ibuprofeno y analgésicos relacionados.
Estos medicamentos inhiben la acción de las enzimas llamadas COX1 y COX2 para reducir la inflamación en el cuerpo. En moscas que carecían de MAN1B1, la actividad de la COX estaba elevada. El tratamiento con ibuprofeno podría reducirlo. Y la reducción genética de la cantidad de COX también restableció la forma normal de los ojos, lo que indica que la enzima demasiado entusiasta es un problema cuando MAN1B1 no está presente para realizar el control de calidad.
Las moscas que carecen por completo de MAN1B1 en sus cuerpos también sufrieron convulsiones prolongadas cuando los investigadores golpearon el frasco que contenía las moscas contra el mostrador. Pero tratar las moscas con ibuprofeno hizo que las moscas fueran menos propensas a sufrir convulsiones.
Los resultados de los experimentos con moscas fueron lo suficientemente prometedores como para que un médico administrara ibuprofeno en dosis bajas a tres niños con mutaciones MAN1B1. Los resultados son preliminares, pero «las cosas parecen bastante positivas», dijo Chow.
